SLOS  یک اختلال متابولیک ناشی از جهش در ژن آنزيم 7 دي هيدرو كلسترول ردوكتاز است.

این کد ژن یک آنزیم است که در تولید کلسترول دخیل است و  بر روی کروموزوم 11 قرار دارد.

    SLOS    قادر به توليد  کلسترول به اندازه کافی كه  برای رشد طبیعی و توسعه ضروري است، نيستند.

کلسترول جزء ضروری غشای سلول و بافت مغز است.  بنابراین، فردی که  نمی تواند کلسترول خون به اندازه کافی توليد كند دچار

 رشد ضعیف، تأخیر رشد و عقب ماندگی ذهنی خواهد شد همچنين اين افراد  ممکن است طیف وسیعی از ناهنجاری های فیزیکی

(مانند انگشتان اضافی) و مشکلات ارگان های داخلی بدن (مانند قلب یا کلیه) را داشته باشد.

اين بيماري  در یک الگوی اتوزومال مغلوب به ارث ميرسد.  از آنجا که نحوه ي وراثت آن مغلوب است، کودکي مبتلا  خواهد شد که  هم پدر و هم مادر حامل باشند

 حامل فردي است که یک کپی خوب و یک نسخه جهش یافته از این ژن  را داشته باشد.  اگر هر دو والدین ناقل باشند، هر یک از فرزندان 25 درصد احتمال ارث بردن این اختلال را دارند

علايم

علائم از فردی به فرد دیگر متفاوت است، بسته به میزان کلسترول می تواند فرق داشته باشند.  علاوه بر عقب ماندگی ذهنی و رشد ضعیف، نشانه های فیزیکی رایج شامل:

 شکاف کام (شکاف لب فوقانی)،ناهنجاري  اندام تناسلی به خصوص در جنس مذكر  و پلي داكتيلي (چند انگشتي) ديده ميشود.  ساير علايمي كه ممكن است از بدو تولد وجود داشته باشند شامل:ميكرو سفالي (سر كوچك)،وب يا پرده بين انگشتان دوم و سوم افتادگی پلک، نقص قلبی، شنوایی و یا از دست دادن دید، و مشکلات تغذیه اي مي باشد.

افراد مبتلا به اين سندرم با  مراقبت های پزشکی و رژیم غذایی مناسب می توانند طول عمر طبیعی را  تجربه كنند  اگر چه زندگی مستقل با توجه به عقب ماندگي ذهني  بعید است متاسفانه، کودکان مبتلا به موارد شدید SLOS  معمولا چند ماه پس از تولد می میرند

چگونه پزشكان ميتوانند اين بيماري را تشخيص دهند؟

در دوران جنيني از طريق سونوگرافي ،تستهاي كواد و آمنيوسنتز و نمونه برداري از پرزهاي جنيني قابل تشخيص خواهد بود.

پس از تولد، یک آزمایش خون می تواند تعیین کند که آیا کسی این اختلال را  دارد يا خير؟

درمان

هیچ درمان واقعی برای اين بيماران  وجود ندارد، اما مکمل کلسترول می تواند رشد و توسعه کودکان را بهبود بخشد براي  اصلاح برخی از ناهنجاری های فیزیکی (شکاف کام، نقص قلبی ) ممكن است جراحي كمك كننده باشد.

ترجمه: دكتر ليلا هاشمي ; گروه علمي آزمايشگاه پاتوبيولوژي جام جم