ورود به سایت
نام کاربری:
رمزعبور :


 
پیوندها

سنرم ادوارد یا تریزومی 18 چیست؟

سندروم ادوارد

 

یک سندروم، یک مجموعه از نشانه ها و علائم است که یک نابهنجاری ارثی قابل تشخیص را به بارمی آورد. تریزومی 18 سندرومی است که به وسیله یک کروموزم 18 اضافی ایجاد و با ناهنجاریهایی در رشد مورفولوژیک یا نقص عضو مشخص می گردد. بعد از اینکه دکتر جان ادوارد اولین کسی که کروموزم اضافی را تشخیص داد و یک گزارش در تعریف تریزومی 18 در 1960 چاپ کرد، این سندروم، سندروم ادوارد نامیده شد

 

 

تریزومی 18 چطور اتفاق می افتد؟

 

تصور می شود که یک تریزومی هنگامی رخ می دهد که در هنگام لقاح، اسپرم پدری یا تخمک مادری به جای 23 کروموزم حاوی 24 کروموزم باشد. وقتی اسپرم با تخمک لقاح می یابد، سلول تخم حاصل، نوزاد جدیدی را به وجود می آورد که به جای 46 کروموزم نرمال، 47 کروموزم دارد.

 

به عنوان مثال اگر اسپرم پدری شامل 22 کروموزم معمولی و یک کروموزم جنسی X  و یک کروموزم 18 اضافی باشد: تخمک لقاح یافته یک سلول یا تخم می شود که 22 جفت طبیعی و یک جفت از کروموزم جنسی XX و یک کروموزم اضافه 18 دارد به این معنی که این نوزاد یک دختر با تریزومی 18 (سندروم ادوارد ) خواهد بود.

 

 

 چرا این تریزومی بطور مکرر اتفاق می افتد؟

 

تریزومی 18 یک نابهنجاری کروموزمی نسبتا نادر است که یک کروموزم 18 اضافی در سلولهای فرد وجود دارد و تقریبا یک در هر 3000 تولد رخ می دهد و در جایی دیگر میزان شیوع آن را یک در هر 8000 تولد تخمین زده اند. دومین ناهنجاری کروموزمی غیر جنسی بسیار رایج بعد از تریزومی 21 (سندروم داون ) است. تریزومی 18 اغلب با تریزومی 13 نام برده می شود زیرا میزان زیادی از مشکلات و پیش بینی هایشان شبیه هم است. شیوع واقعی تریزومی به سختی قابل پیش بینی است زیرا در بیشتر نیمی از حاملگی ها، حتی قبل از اینکه مادر بداند حامله است بچه سقط می شود. یک نقص کروموزمی از هر نوع تقریبا یک در هر 200 تولد رخ می دهد. این احتمال خطر برای همه والدین یکسان است.

 

 

 

نشانه های تریزومی 18

 

قبل از تولد تاریخچه زیر وجود دارد:

 

    افرایش مایع آمنیوتیک در جریان آبستنی

    کیست های شبکه مشیمیه ای

    جفت کوچک

    سرخرگ نافی تک

    کاهش فعالیت جنین

    نقص عضو مادر زادی مانند قلب، کلیه، شکاف سقف دهان و غیره ...

 

 اما با این وجود بعضی وقتها هیچ نشانه های اولیه ای وجود ندارد

 

 

 

نشانه هایی که در دوران کودکی وجود دارد

 

1-کوچکی دهان و فک

     2-عقب ماندگی رشد درون رحمی

3- اشکال در تغذیه

4- مشت گره کرده با انگشت عقربه ای و انگشت کوچک که روی سومین یا چهارمین انگشت افتاده است

      5- کام شکافته / لب شکری

     6- فقدان چین و چروکهای دور پنجمین انگشت 

    7- قسمتی از پشت سر ممکن است برجسته شود

        ) سر کوچک (میکروسفالی 8-

9- ناخنهای کم رشد

 

شست رشد نیافته یا فاقد آن، انگشتان پا و دست پرده دار (پیوسته انگشتی) 10-

 

11 -شکاف پلکی کوتاه (چین پلک در گوشه جانبی چشم

 

.میلیومنینگوسل  بیرون زدگی فتق مانند نخاع و مننژهای آن از لابه لای سوراخ در ستون فقرات 12-

 

.13- یک برجستگی در عقب پاشنه پا

 

.14-  نابهنجاریهای اعضا تولید مثل

 

.15- نمو ناکافی ناخن

 

16- چروک روی پیشانی که چهره را شبیه میمونها می کند

 

17-عقب ماندگی ذهنی شدید

 

. 18-کاهش تون عضلات اسکلتی

 

19-نقص لوله عصبی

 

.20-مکیدن و گریه ضعیف

 

.21-عدم رشد

 

. 22-ناهنجاری بینایی

 

23-وقفه تنفسی

 

.24-تشنج

 

.25-قوس کف پا

 

26-گوشهای پایین افتاده بد شکل

 

. 27-نابهنجاری های مادر زادی قلب،شش،دیافراگم، کلیه ها و میزنایها

 

 

 

 

 

 

 

خلاصه تغییرات غیر عادی تریزومی 18

 

اختلال مادرزادی قلبی در 90 درصد موارد

    اسپینابیفیدا در 6 درصد موارد

    اختلالات چشمی در 10 درصد موارد

اختلال شنوایی خیلی زیاد

    20 تا 30 درصد در ماه اول فوت می کنند

      . 90درصد در یکسالگی فوت می کنند


4:49PM 1391/01/26

 

 
منوی اصلی
جوابدهی آنلاین
اخبار داخلی آزمایشگاه
 مقالات علمی
طراحی و اجرا :گروه مهندسی پارمیس